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基因檢測——預防與控制耳聾的起點
基因檢測——預防與控制耳聾的起點
發(fā)布日期:2024-09-04 作者:來源:

聽力損傷已成為中國第二常見的先天性疾病耳朵聽不見還會導致孩子變“啞”,進一步導致其在語言、社交、智力等方面存在障礙,這些家庭不僅面臨持續(xù)高昂的醫(yī)療費用,在后續(xù)教育等相關問題也存在諸多挑戰(zhàn)。

據世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計,2020年全球約4.66億人患有各類聽力障礙。在中國,聽力殘疾患者數量更是超過了2780萬,其中許多患者在剛出生時并無明顯的肉眼可見的異常。遺傳性耳聾作為其中的常見類型,其特點在于并非所有聽力損失都會在嬰兒出生后立即顯現,有些可能表現為遲發(fā)性聽力下降,或是在接觸某些特定藥物后才出現耳聾癥狀。值得注意的是,新生兒聽力篩查雖然能有效檢測出大多數先天性聾兒,但對于遲發(fā)性和藥物性聾兒則難以發(fā)現。


聽力正常的父母有可能生出聾兒


全世界已經發(fā)現并得到證實的耳聾基因超過120個,且耳聾基因多為隱性遺傳,難以發(fā)現。據流行病學研究顯示,我國正常人群中至少5%-6%是耳聾相關基因序攜帶者,超過80%聾兒為聽力正常父母所生育。因此,越早的診斷,將有助于兒童身心健康成長。銀豐基因科技在此背景下,隆重推出了遺傳性耳聾基因檢測系列產品,致力于為更多家庭帶來健康保障。

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遺傳性耳聾基因檢測運用高通量測序技術和生物信息分析方法檢測受檢者是否存在耳聾基因突變,其中包括GJB2,SLC26A4,GJB3,MT-RNR1(12S rRNA)的20個高發(fā)突變位點,這些位點在正常人群及聽力障礙人群中有非常高的攜帶率。此外,還有針對耳聾相關的18基因100個位點的耳聾基因檢測,全面而深入。對于所檢測的耳聾基因突變,其準確率高達99.5%以上,為受檢者提供了可靠、科學的評估依據。


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適用人群

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檢測內容

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檢測流程

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技術優(yōu)勢

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