銀豐基因多項(xiàng)研究成果重磅來(lái)襲， 2023 ASCO精彩紛呈！
發(fā)布日期：2023-05-26 作者：來(lái)源：
2023年，第59屆美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（American Society of Clinical Oncology, ASCO）年會(huì)將于美國(guó)芝加哥當(dāng)?shù)貢r(shí)間6月2日至6日舉行。作為國(guó)際腫瘤學(xué)“奧斯卡盛典”，聚集了世界各地腫瘤專家共聚云端，溝通討論國(guó)際當(dāng)前先進(jìn)的腫瘤治療方式和前沿的腫瘤研究進(jìn)展。銀豐基因攜手多位臨床專家，合作的臨床醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化成果亮相于大會(huì)。
PD-L1 expression in Chinese solid tumor patients and its correlation with gene alternations
合作單位：中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、石家莊市人民醫(yī)院
研究亮點(diǎn)：研究中國(guó)實(shí)體瘤患者中PD-L1表達(dá)與基因組相關(guān)性，該發(fā)現(xiàn)可能會(huì)拓寬免疫檢查點(diǎn)抑制劑在具有特定分子特征的患者中的應(yīng)用。
研究結(jié)果：
1）在1743例實(shí)體瘤患者中，45.6%的患者PD-L1表達(dá)為陽(yáng)性，8.1%的患者為PD-L1高表達(dá)。PD-L1在宮頸癌中表達(dá)率最高，為78.8%，其次是肺癌、食管癌和胃癌。2）在多個(gè)癌種中，用TPS和CPS評(píng)估PD-L1的表達(dá)結(jié)果一致，但在胃腸道腫瘤中存在顯著差異，尤其在結(jié)直腸癌中(TPS>1%: 30.4% vs CPS> 1:80.6%)。3）在PD-L1高表達(dá)的患者中，TP53、CDKN2A、LRP1B、KRAS和PIK3CA等基因明顯改變。4）TMB-H與PD-L1表達(dá)陽(yáng)性相關(guān)；MSI與PD-L1表達(dá)無(wú)相關(guān)性。Comprehensive Genomic Landscape in Pancreatic Cancer Using Whole-Exome Sequencing
合作單位：陸軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院
研究亮點(diǎn)：揭示了全外顯子組測(cè)序分析中國(guó)胰腺導(dǎo)管腺癌患者基因組特征
研究結(jié)果：
1）中國(guó)胰腺導(dǎo)管腺癌患者中最常見的體細(xì)胞突變?yōu)镵RAS(74.5%)、TP53(51.1%)、SMAD4(17%)、ARID1A(12.8%)、CDKN2A(12.8%)、TENM4(10.6%)、TTN(8.5%)、RNF43(8.5%)、FLG(8.5%)和GAS6(6.4%)。研究發(fā)現(xiàn)三個(gè)致病胚系突變（ATM c.4852C>T/p. R1618*, WRN c.1105C>T/p.R369*, PALB2 c.2760dupA/p. Q921Tfs*7）和兩個(gè)新融合BRCA1-RPRML；MIR943 (intergenic)-FGFR3。2）與TCGA數(shù)據(jù)庫(kù)相比，我們的隊(duì)列中TENM4、GAS6、MMP17、ITM2B和USP7突變頻率較高，而SMAD4和CDKN2A突變頻率較低。3）KRAS/TP53共突變、CDKN2A、SMAD4突變患者TMB值更高。The landscape of BRCA1 and BRCA2 alterations in Chinese ovarian cancer patients
合作單位：四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第980醫(yī)院研究亮點(diǎn)：揭示了中國(guó)卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的分子特征
1）472例卵巢癌患者中，11.4%的患者攜帶BRCA基因突變，其中9.1%的患者攜帶BRCA體細(xì)胞突變。BRCA體細(xì)胞突變的患者中，82.8%為BRCA1基因突變，37.2%為BRCA2基因突變。2）18例BRCA胚系突變中，12例為BRCA1突變，6例為BRCA2基因突變。12例BRCA1胚系突變中，11例是致病性雜合突變。6例BRCA2胚系突變中，4例是致病性雜合突變。Genomic characterization of papillary thyroid carcinoma in Chinese Shandong population合作單位：山東省立醫(yī)院、濟(jì)南市槐蔭人民醫(yī)院、山東省第二人民醫(yī)院、濟(jì)南市市中區(qū)人民醫(yī)院、濟(jì)南市第五人民醫(yī)院研究亮點(diǎn)：中國(guó)山東地區(qū)人群甲狀腺乳頭狀癌基因組特征1） 在127例甲狀腺乳頭狀癌，BRAF V600E突變頻率最高，占52%，其次為MLH1、RAS、ROS1基因。BRAF V600E突變共突變基因最常見的是MLH1(34.8%)，其次是RET(15.2%)、ROS1(10.6%)和ATM(10.6%)。2） 3例患者發(fā)現(xiàn)融合基因，分別是NTRK1-TPM3, NTRK1-SQSTM1 和 CCDC6-RET融合。3）3例甲狀腺乳頭狀癌患者攜帶不確定意義的胚系突變，分別為ATM (p.L857P)、MET (p.L211W)和RET (p.C515R)。The landscape of ATM alteration in Chinese solid tumor patients合作單位：雅安市人民醫(yī)院
研究亮點(diǎn)：中國(guó)實(shí)體瘤患者ATM基因突變特征
研究結(jié)果：
1）在1351例中國(guó)實(shí)體瘤患者中，6.8%的患者存在ATM基因突變。其中非小細(xì)胞肺癌占比22%、子宮內(nèi)膜癌15%、膽道腫瘤12.1%、胃癌10.7%、前列腺癌8.3%、乳腺癌6.7%、結(jié)直腸癌6.5%、甲狀腺癌6.2%、宮頸癌5.7%、肝癌3%。2）在92例ATM突變患者中共發(fā)現(xiàn)102個(gè)基因突變，其中錯(cuò)義突變70個(gè)(69%)，無(wú)義突變14個(gè)(14%)，剪切突變9個(gè)(9%)，移碼突變3個(gè)(3%)，缺失突變2個(gè)(2%)，拷貝數(shù)變異2個(gè)(2%)。其中2例患者攜帶ATM胚系致病突變，包括1例肺腺癌和1例胰腺癌。3）ATM突變攜帶者還存在其他驅(qū)動(dòng)突變，最常見的是TP53(41%)，其次是APC(29%)，KRAS (23%)，MLL3(22%)和BRCA2(20%)。
