2022年6月27日，國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心公布了“全國外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”預(yù)研項(xiàng)目的能力驗(yàn)證成績，銀豐基因?qū)嶒?yàn)室滿分通過了該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)。全國共72家單位參加該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，有效回報(bào)的實(shí)驗(yàn)室為69家，共有63家通過，通過率為91.3%（63/69）。
順利通過該預(yù)研項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，充分證明了銀豐基因科技有限公司“外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”項(xiàng)目的檢測(cè)能力已達(dá)到國內(nèi)領(lǐng)先水平，可為臨床提供成熟、穩(wěn)定、可靠的檢測(cè)服務(wù)。
關(guān)于“全國外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目
“全國外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目是國家臨床檢驗(yàn)中心為考察我國外周血胎兒染色體 CNVs 檢測(cè)能力現(xiàn)狀而開展的室間質(zhì)評(píng)預(yù)研活動(dòng)。由拷貝數(shù)變異（CNV）引起的微缺失/微重復(fù)綜合征（MMS）是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的遺傳因素之一?；谠袐D外周血漿游離 DNA 高通量測(cè)序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)又被醫(yī)療界譽(yù)為“革命性技術(shù)新突破”，具有極高的臨床價(jià)值，為人類優(yōu)生優(yōu)育做出了巨大的貢獻(xiàn)。該技術(shù)依托于高通量測(cè)序平臺(tái)，在基于原經(jīng)典核心技術(shù)的基礎(chǔ)上，升級(jí)現(xiàn)有測(cè)序流程、增加測(cè)序深度，上機(jī)數(shù)據(jù)量是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查檢測(cè)的六倍。一次即可檢測(cè)17種胎兒染色體非整倍體、7種相對(duì)高發(fā)微缺失重復(fù)和76種胎兒染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征，共計(jì)100種胎兒染色體病，成功實(shí)現(xiàn)了檢測(cè)范圍從染色體非整倍體到微缺失/微重復(fù)的飛躍。
銀豐基因質(zhì)量管理部積極組織開展該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，并對(duì)活動(dòng)全流程進(jìn)行跟蹤與管控，保證了該室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目的順利通過。本次室間質(zhì)評(píng)共12個(gè)樣本，檢出8例DiGeorge 綜合征（22q11.21致病性缺失）、1例Cri du chat 綜合征（5p15.33p15.1致病性缺失）、1例Angelman 綜合征（15q11.2q13.1致病性缺失）、1例1p36 缺失綜合征（1p36.33p36.22致病性缺失），均屬于嚴(yán)重致死、致殘、致愚的致病性拷貝數(shù)變異。受檢測(cè)假陽性率、胎兒游離DNA濃度、測(cè)序深度等多種因素的影響，這些拷貝數(shù)變異很難被無創(chuàng)產(chǎn)前篩查有效篩出，極易被臨床漏篩，造成假陰性結(jié)果。從而導(dǎo)致病患兒的出生，為患兒家庭帶來沉重的影響。我公司檢驗(yàn)中心NIPT部與研發(fā)中心醫(yī)學(xué)部利用高通量測(cè)序平臺(tái)，進(jìn)行樣本檢測(cè)、生信分析、數(shù)據(jù)審核、變異解讀，快速準(zhǔn)確的分析出真正的致病變異，并按照ACMG 指南進(jìn)行規(guī)范解讀，從而保障檢驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性。
銀豐基因科技有限公司自2015年成立以來，集公司全力于檢測(cè)技術(shù)的提高與改進(jìn)，并嚴(yán)格執(zhí)行質(zhì)量管理體系的要求，不斷提升與穩(wěn)固我公司的檢測(cè)和數(shù)據(jù)分析能力。銀豐基因科技有限公司以成熟穩(wěn)定的檢測(cè)能力和數(shù)據(jù)解讀能力順利通過該項(xiàng)目，充分證明了我公司成熟、穩(wěn)定、可靠的檢測(cè)和數(shù)據(jù)解讀能力，也反應(yīng)出我公司的生育基因檢測(cè)項(xiàng)目已具備較高的技術(shù)實(shí)力。
