全外顯子測序在臨床生殖與產(chǎn)品領域的推廣使用具有強大的潛力和廣泛的前景，可以為生殖決策和更有針對性的產(chǎn)前和產(chǎn)后妊娠管理提供信息。為進一步推進臨床醫(yī)生之間的交流和技術合作，銀豐基因在2021年11月20日舉辦了“全外顯子測序在生殖產(chǎn)前的應用研討會”。
會上齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心孫平教授，山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心賈頤舫教授，山東大學生殖醫(yī)學研究中心分子遺傳室高媛教授，濟南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心金華教授都做了精彩專題分享。
山東大學生殖醫(yī)學研究中心分子遺傳室高媛主任深度解析了關于全外數(shù)據(jù)分析的流程及遺傳咨詢的要點，闡述了全外顯子在生殖領域的價值。
高媛主任分享全外數(shù)據(jù)分析及臨床應用
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心孫平主任分享了全外顯子測序在產(chǎn)前的診斷現(xiàn)狀，診斷價值及面臨的挑戰(zhàn)，對全外顯子分析CNV進行了相關案例分享。
孫平主任分享全外顯子測序在產(chǎn)前診斷的應用價值
山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心賈頤舫主任深度解讀了ACMG《胎兒全外顯子測序在產(chǎn)前診斷中的臨床應用聲明》，及《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢及報告規(guī)范廣東省精準醫(yī)學應用學會團體標準》，對產(chǎn)前全外的使用進行了深度探討。
賈頤舫主任分享全外顯子測序在產(chǎn)前診斷中的臨床應用指南
濟南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心金華主任就多個臨床案例分享了全外顯子測序在產(chǎn)前的實際應用及思考，指導了產(chǎn)前檢測方案的選擇。
金華主任分享全外顯子檢測技術在產(chǎn)前診斷中的應用實踐
銀豐基因科技有限公司產(chǎn)品經(jīng)理姜靜涵也在會上對銀豐全外顯子的分析內(nèi)容，ACMG變異分類指南的解讀和針對VUS位點的應對策略進行了分享，讓大家對全外顯子技術有了更深層次的了解。
姜靜涵分享全外顯子測序分析及遺傳解讀
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心王玉醫(yī)生，宋珍醫(yī)生及山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心郝萬曉醫(yī)生在會上進行了精彩的病例分享，對一些疑難病例進行了剖析。
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心王玉醫(yī)生分享病例
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心宋珍醫(yī)生分享病例
山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心郝萬曉醫(yī)生分享病例
與會專家就會議內(nèi)容進行熱烈討論
本次會議聚焦全外顯子在生殖產(chǎn)前的應用，從全外顯子測序的數(shù)據(jù)分析，應用價值，應用指南，應用實踐及遺傳解讀等多個方面進行了深度剖析，促進了臨床醫(yī)師之間的交流。
銀豐基因作為國家發(fā)改委首批基因檢測技術應用示范中心、國家高新技術企業(yè)、濟南市精準醫(yī)學工程研究中心，長期致力于提供高品質的精準醫(yī)學檢測服務，全力支持多方交流平臺，力求全面、精準的反映罕見病領域的新觀念、新知識和新進展。
